Pediatrisk progeri - en genetisk sjukdomkaraktär, vilket leder till irreversibla förändringar i systemet med inre organ på grund av för tidig åldrande av hela organismen. För första gången identifierades och beskrevs denna sjukdom 1889 av J. Hutchinson och oberoende av honom år 1904 av H. Guildford. Trots att barns progeri är extremt sällsynt har mer än 150 fall beskrivits sedan upptäckten. Och var och en av dem studeras noggrant av ett stort antal forskare.
Som sådan finns behandlingen ännu inte, det vill sägaLäkemedel är endast föreskrivna för symptomatisk behandling av skadliga sjukdomar. Men forskare runt om i världen studerar problemet och letar efter effektiva metoder för att lösa det.
Karakteriserad av barnprogeri följande manifestationer:
Alla forskare är överens om att pediatrisk progeri inte är en ärftlig sjukdom. Endast 1 familj är känd för världen, där alla 3 barn ärvade detta syndrom.
Inte så länge sedan trodde man att den endaAnledningen till "barnslig ålder" är mutationen av en gen som är inblandad i bildningen av Laminat A-protein. På grundval av detta protein byggs cellkärnor. I processen att omvandla prelamin A till ett moget protein uppstår störningar. Laminat A är således väsentligt annorlunda än friskt protein. Detta leder till många patologiska förändringar i ett barns kropp, vilket kännetecknas av Hutchinson-Gilford-sjukdomen. Barnprogeri börjar utvecklas och orsakar för tidig åldrande.
Men vissa forskare upptäckte en annan gen.i DNA, vars mutation oundvikligen leder till denna sjukdom. Irreversibla processer i BAF-1-genen är orsaken till utvecklingen av defekter i cellmembranet. Och eftersom BAF-1 också interagerar med andra proteiner, orsakar mutation i sin struktur störningar i andra proteiner.
I dag står forskare inför ett svårtuppgiften att genomföra en omfattande integrerad studie av genmutationsprocessen. Och om de lyckas, då kommer de sjuka barnen att ha en riktig chans att besegra barnprogeri och läkare - för att förhindra att de uppträder.
Det är värt att notera att många patienter uppträddedåligt hopp om frälsning. Amerikanska forskare har börjat kliniska prövningar mot denna sjukdom. Det är dock inte uteslutet att inte alla barn kommer att kunna leva till den här tiden. Men i vilket fall som helst, om testen avslutas framgångsrikt och barnprogeriet besegras, blir det en seger för alla som gör allt för att rädda sina barn från en sådan hemsk sjukdom.
